罕见病列表
共收录 254 种疾病
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。
家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。
INAD是一种罕见的神经系统变性病，以神经轴索末端球状体形成为特征。
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。